Муковисцидоза, таласемия, хемофилия, мускулни дистрофии, пулмонална хипертония са сред най-честите редки болести у нас. Общо в България от рядко заболяване страдат над 400 000 души. В повечето случаи причината за тях е генетична. Терапията пък е поддържаща, но значително повишава качеството и продължителността на живота. Редовното лечение позволява на голяма част от пациентите да учат, работят и допринасят за обществото. Затова фокус на нова мащабна европейска програма, съфинансирана от държавите – членки на ЕС, е по-бързата диагностика и развитието на методите на лечение.
Тя вече работи и е с 5-годишен бюджет от над 100 млн. евро. По данни на Института за редки болести все повече лекари търсят специализирана информация за симптомите и проявленията на редките заболявания, а ранната диагностика е един от най-важните фактори за лечението им. В тази връзка от 13 до 15 септември в Пловдив ще се проведе и X национална конференция за редки болести и лекарства сираци, чиято цел е да събере пациенти, асоциации и експерти от медицинската и фармацевтичната общност, форумът се провежда ежегодно и предоставя платформа за информираност за редките заболявания сред специализирана медицинска аудитория и широката общественост.